L’editing genomico come terapia del futuro per la distrofia miotonica 1 (DM1)
Tra le nuove strategie individuate per correggere il difetto genetico della DM1 emerge l’editing genetico mediato da CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), un tipo di ingegneria genetica che agisce da correttore di “bozza” del DNA attraverso l’azione di…
Campagna Vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19
RCas9 e DM1
Negli ultimi anni diversi gruppi di ricerca si sono concentrati sullo sviluppo di terapie molecolari per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Gli studi più promettenti riguardano l’utilizzo di molecole antisenso (AONs) in grado di indurre l’eliminazione dei trascritti…
Sperimentazione terapeutica MetMyd – Reclutamento pazienti adulti con DM1
E’ iniziato il reclutamento di pazienti adulti con Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) per partecipare a MetMyd, la prima sperimentazione terapeutica italiana. A Roma, presso il Policlinico Tor Vergata ed altri centri di riferimento per le Distrofie Miotoniche, ha…
Supporto respiratorio per i pazienti con Distrofia Miotonica durante la pandemia da COVID-19
INTRODUZIONE La Distrofia Miotonica (DM) può colpire la funzione respiratoria. La DM NON danneggia il tessuto polmonare. I pazienti DM con muscoli deboli, a meno che non ci sia evidenza di altri problemi polmonari non direttamente connessi con la malattia…
Scomparsa del Dott. Emanuele Rastelli
Carissimi,mi rattrista molto comunicarvi la scomparsa del caro amico e collega Dott. Emanuele Rastelli, che alcuni di voi hanno avuto modo di conoscere ed apprezzare per le sue doti professionali ed umane. Emanuele è stato vittima domenica 2 febbraio di…
Fiera della disabilità – 12 e 13 ottobre 2019
1^ Fiera della disabilità, Stand e Conferenze. 12 e 13 ottobre 2019, Piazza della Repubblica, Vallerano (VT) E’ bello poter far vedere il futuro agli altri in momenti in cui a loro sembra che il futuro non ci sia più
L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari, Molfetta, 24 settembre 2016
Sabato 24 settembre, a Molfetta (Bari), si terrà l’interessante convegno dal titolo “L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari” promosso dall’Associazione Mitocon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali) in collaborazione con il CAMN, Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari a cui…
InfoPoint e Sportello d’ascolto, Viale Africa – Roma
Sportello d’ascolto per pazienti con Distrofia Miotonica DM1 e DM2 Il contatto con le problematiche di vita e di gestione della malattia del paziente con distrofia miotonica ci ha messo davanti alla necessità di creare un luogo di accoglienza e…
Network Romano: l’unione fa la forza
Il Network Da alcuni anni i centri neuromuscolari attivi nella diagnosi, terapia e ricerca delle distrofie miotoniche sul territorio romano hanno costruito un network, cioè una rete di informazioni condivise a cui affluiscono dati demografici, clinici e genetici di tutti…
