Distrofia Miotonica
Alcune informazioni per chi non sa nulla o quasi sulla distrofia miotonica
Fortunatamente, diversamente da altre patologie, Distrofia Miotonica è un nome abbastanza facile da ricordare e da spiegare. Il termine Miotonia è usato per indicare un certo tipo di rigidità muscolare, mentre Distrofia è il nome di qualsiasi patologia ereditaria muscolare che conduce ad una progressiva degenerazione muscolare.
La Distrofia Miotonica combina entrambe queste caratteristiche – da cui il nome.
Altri nomi per la Distrofia Miotonica:
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Non indicano la Distrofia Miotonica:
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Lipsia (1875-1911). William Batten, Londra (1866-1918).
Se vivi nell’Europa continentale, ti può essere stata diagnosticata la Malattia di Steinert. Steinert, un medico tedesco del diciannovesimo secolo, è stato uno degli scopritori della malattia e la Malattia di Steinert è un altro modo per identificare la Distrofia Miotonica.
Tutto considerato, è meglio usare i due termini associati.
Quando la malattia si manifesta alla nascita o nella prima infanzia, i medici possono usare i termini Distrofia Miotonica Congenita oppure Distrofia Miotonica ad esordio infantile.
Da quando è stato riconosciuto il 2° tipo di Distrofia Miotonica, si possono incontrare i termini Distrofia Miotonica tipo 1 (o tipo 2) o le loro abbreviazioni DM1 e DM2.
Gran parte dei pazienti, comunque, è affetta dalla più comune DM1 a cui si fa riferimento se non è specificato il tipo.
Altre condizioni differenti ma con nomi simili includono miotonia congenita, altrimenti detta malattia di Thomsen, in cui non c’è distrofia e i muscoli rimangono inalterati per tutta la vita.
Il termine distrofia muscolare si riferisce all’intero gruppo di patologie in cui si presenta una progressiva debolezza muscolare,e questo termine generico include la Distrofia Miotonica tra tante altre.
Gran parte dei pazienti con distrofia muscolare sarà affetta da altri tipi, non dalla Distrofia Miotonica.
È particolarmente importante sapere che la distrofia muscolare congenita non è la Distrofia Miotonica Congenita.
E’ fondamentale sottolineare quanto la Distrofia Miotonica sia molto variabile, non solo nella gravità ma anche nella tipologia di sintomi e nell’età di esordio.
Infatti si tratta probabilmente della patologia più variabile in Medicina, a tal punto che sia i medici che i pazienti e i parenti trovano difficoltà nell’identificarla.
E’ importante che chi legge capisca che il singolo paziente può non presentare tutti i problemi associati alla patologia, che i diversi membri di una famiglia ne possono essere affetti in modo molto diverso e che alcuni pazienti con Distrofia Miotonica, soprattutto se diagnosticata in età avanzata, possono non sviluppare mai problemi medici seri.
Continua a leggere: La diagnosi
Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper
Link utili e approfondimenti
- Distrofia Miotonica su Wikipedia