La diagnosi
La prima diagnosi di Distrofia Miotonica in un paziente può essere fatta da diversi medici, a seconda di quali sintomi per primi disturbano il paziente e lo spingono a ricercare un consiglio medico.
Oltre agli specialisti, un medico di base attento può sospettare la malattia; le prime persone coinvolte possono essere un pediatra se l’esordio è infantile, oppure un genetista clinico che ha valutato altri membri della famiglia, oppure te ne puoi accorgere tu stesso.
Tuttavia, dal momento che la gran parte dei pazienti presenta sintomi muscolari, è il neurologo, specialista in patologie di cervello, nervi e muscoli, che in molti casi sarà coinvolto.
Pare quindi sensato partire da qui e analizzare la situazione dal punto di vista del paziente che è appena stato visitato da un neurologo o a lui inviato e descrivere a grandi linee la sequenza di eventi probabili: cosa ci si aspetta che accada?
Debolezza e rigidità sono i due principali sintomi muscolari che si presentano nella Distrofia Miotonica.
Per quasi tutti i pazienti è la debolezza il disturbo più insidioso, e potresti trovare irritante che i medici siano invece più interessati alla rigidità (miotonia) che alla debolezza.
Tuttavia è importante la presenza di entrambi per porre diagnosi di Distrofia Miotonica. Esistono, infatti, diverse cause di debolezza ed un certo numero di cause di miotonia, ma se in un paziente si ritrovano questi due sintomi associati la diagnosi di Distrofia Miotonica è piuttosto certa, anche prima di effettuare test diagnostici.
Vale la pena sottolineare quali caratteristiche specifiche della debolezza muscolare portano alla diagnosi di Distrofia Miotonica e quali aiutano ad escludere altre forme di distrofie muscolari e altre patologie neurologiche.
La prima tra queste è la distribuzione della debolezza muscolare. Essa è tipicamente caratterizzata soprattutto dal coinvolgimento del volto e dei muscoli della mandibola, incluso l’abbassamento delle palpebre (il termine medico è ptosi) e dalla debolezza della muscolatura del collo, insieme ai piccoli muscoli delle mani e delle gambe.
Analoga importanza ha il non interessamento di certi gruppi muscolari, almeno in fase iniziale di malattia; si tratta soprattutto dei grandi muscoli delle cosce, delle spalle, del busto, che invece sono spesso i primi ad essere coinvolti in altre distrofie muscolari.
Da notare il fatto che nella Distrofia Miotonica di tipo 2 i muscoli interessati possono essere abbastanza differenti.
La miotonia, quando è presente insieme alla debolezza, è caratteristica della malattia. Per questo motivo è fondamentale riferire qualsiasi difficoltà nel rilassare i muscoli, specialmente nella prensione manuale, anche se ciò non ti disturba.
La miotonia si testa chiedendo al paziente dapprima di stringere forte i pugni, poi di aprirli velocemente, ed anche picchiettando in modo deciso sui muscoli del pollice.
Alcuni pazienti affetti da distrofia miotonica, presentano importante rigidità muscolare come conseguenza della miotonia, ma poca debolezza.
In questi casi può essere difficile distinguere la Distrofia Miotonica da altre patologie, in cui c’è miotonia senza (o quasi) debolezza e che rappresentano condizioni cliniche distinte con prognosi ed ereditarietà diverse.
Queste altre patologie miotoniche sono tutte molto rare; la più frequente si chiama “Miotonia Congenita” o malattia di Thomsen.
Dal momento che molti pazienti con Distrofia Miotonica presentano anche altri sintomi sistemici, è importante menzionarli, anche se sembrano non essere connessi ai problemi muscolari. Questi sintomi possono essere davvero molto importanti.
Se hai un parente con diagnosi di Distrofia Miotonica – con caratteristiche tipiche – è molto importante che tu ne parli, anche se non ti viene posta la domanda diretta. Ciò infatti potrebbe far risparmiare tempo e limitare le difficoltà, anche se comunque si potrebbe scoprire che i tuoi sintomi non sono collegati.
Se sei in grado di ottenere il permesso dai tuoi parenti, sarebbe ancora più utile far esaminare la loro documentazione clinica, risparmiando così esami inutili.
Continua a leggere: Gli effetti della debolezza muscolare
Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper
Link utili e approfondimenti
- Distrofia Miotonica su Wikipedia