DM2

Distrofia Miotonica di tipo 2

Nel 1993 un esperto di malattie muscolari che lavorava in Germania, il Dr. Kenneth Ricker riconobbe una nuova malattia tra i tanti pazienti insoliti che gli venivano inviati da tutta Europa.
Questi presentavano debolezza muscolare, atrofia e in gran parte miotonia, ma il quadro di coinvolgimento muscolare appariva diverso da quello atteso nella Distrofia Miotonica, con principale interessamento dei grandi
muscoli degli arti (prossimali). Chiamò la condizione miopatia miotonica prossimale (PROMM).

Più o meno nello stesso periodo fu scoperto un altro gruppo di pazienti atipici che potevano avere la Distrofia Miotonica ma non mostravano l’alterazione genetica (mutazione) sul cromosoma 19.
In particolare, una famiglia molto grande in Minnesota faceva parte di questo gruppo e mostrava caratteristiche atipiche per la Distrofia Miotonica.

Si capì presto che questi due gruppi di pazienti presentavano in realtà la stessa patologia, e si decise di chiamarla Distrofia Miotonica tipo 2, a volte abbreviata come DM2.

Man mano che il numero di pazienti aumentava, le differenze e le somiglianze con la forma classica di Distrofia Miotonica sono diventate più chiare.
I dettagli tuttavia non sono ancora del tutto chiari, quindi queste informazioni vanno prese come una guida approssimativa.
Da un punto di vista pratico, la principale differenza tra le due forme di distrofia miotonica è che il coinvolgimento dei grandi muscoli che sostengono il peso corporeo determina che la mobilità del paziente viene interessata precocemente.
D’altro canto, la malattia è spesso relativamente lieve e solo lentamente progressiva. In particolare, di rado insorge in infanzia e mai come grave forma congenita, a differenza della Distrofia Miotonica tipo 1.

Un’ulteriore importante differenza è che i problemi dovuti al coinvolgimento di altri sistemi come cervello, apparato endocrino, tratto gastroenterico sembrano rari se non assenti nella Distrofia Miotonica di tipo 2.

La cataratta si verifica comunemente, come verosimilmente sono presenti anche problematiche cardiache, ma ciò non è del tutto chiaro.
L’ereditarietà è la stessa (dominante) nei due tipi, ma la maggiore gravità con il passare delle generazioni (anticipazione) è lieve o assente nella Distrofia Miotonica tipo 2.

Quanto è diffusa la Distrofia Miotonica tipo 2?

È difficile rispondere poiché le sue caratteristiche sono spesso abbastanza sfumate e la miotonia poco evidente, portando per molti anni ad altre diagnosi.
Il quadro al giorno d’oggi si sta comunque facendo più chiaro. Nella maggior parte delle nazioni, tra cui Inghilterra e Stati Uniti, è molto rara, probabilmente solo il 5%, perfino solo l’1% di tutti i pazienti con Distrofia Miotonica. In Germania è molto più comune, addirittura quasi quanto il tipo 1, e la gran parte dei pazienti nel mondo sembrano discendere da un numero esiguo di antenati tedeschi.

Il gene della Distrofia Miotonica tipo 2 è stato scoperto nel 2000 ed è stato molto importante, contribuendo alla comprensione della Distrofia Miotonica nel suo complesso, dal momento che è risultato completamente diverso dal gene tipo 1, ma con alterazione genetica in realtà simile.

Oggi esiste anche uno specifico test genetico che può confermare la diagnosi e dovrebbe essere effettuato sempre, visto che è spesso impossibile fare diagnosi in altri modi.
Dal momento che molti pazienti con Distrofia Miotonica avranno ricevuto la diagnosi prima della scoperta della Distrofia Miotonica tipo 2 e non avranno saputo che esiste più di un solo tipo, questi sviluppi causano un po’ di confusione.

Domande frequenti

  • Mi è stata diagnosticata la Distrofia Miotonica 10 anni fa e nessuno mi ha parlato di tipo 1 o tipo 2. Come faccio a sapere da quale forma sono affetto?
    Hai il tipo 1, soprattutto se tu (o un tuo parente) hai fatto il test genetico che ha mostrato la tipica mutazione.
  • Molti membri della mia famiglia hanno la tipica Distrofi a Miotonica, uno con gravi problemi in infanzia, ma i miei sintomi sono molto lievi, anche se ho un po’ di debolezza dei grandi muscoli. Possono avere il tipo 2?
    È veramente molto improbabile che le due forme si presentino nella stessa famiglia. Visto che il “tipo 1” è molto più comune ed è molto variabile, è molto più probabile che tu abbia il “tipo 1”; se ci sono dubbi, un test genetico lo può confermare.
  • Per molti anni mi è stato detto che ho una forma di distrofia muscolare, ma nessuno ne era sicuro. Ora i miei medici dicono che ho la Distrofia Miotonica tipo 2, ma non presento rigidità muscolare. Hanno ragione?
    Molti pazienti con la distrofia di tipo 2 presentano poca o nessuna miotonia e all’inizio vengono loro diagnosticate altre patologie, quindi i tuoi medici hanno probabilmente ragione. Un test genetico renderà sicura la diagnosi.
  • Ho la Distrofia Miotonica tipo 2 confermata; mia fi glia di 10 anni sembra in salute ma ha molte difficoltà a scuola e comportamentali. Possono essere segnali precoci della malattia e converrebbe che facesse il test genetico?
    La cosa più probabile è che non ci sia un nesso. Ha senso farla valutare da un medico, ma finchè sta bene fisicamente è meglio evitare il test genetico. Non aiuterebbe a rispondere alle tue preoccupazioni qualsiasi fosse il risultato, ed è meglio rimandarlo a quando sarà più grande e potrà decidere lei stessa se vuole saperlo.
  • Ho la Distrofia Miotonica di tipo 2, ma i medici non sembrano sicuri di quale tipo di complicazioni potrei avere in futuro o quali accertamenti periodici vanno fatti.
    Ciò non dovrebbe sorprenderti, visto che la Distrofia Miotonica tipo 2 è molto rara in gran parte delle nazioni e c’è ancora molto che non sappiamo in proposito. E’ sensato effettuare una valutazione medica periodica, se possibile in un centro che abbia familiarità con la Distrofia Miotonica, e prendere le stesse precauzioni del tipo 1 riguardo agli anestetici e agli accertamenti cardiologici, anche se i problemi sono meno probabili. Rimani in contatto con il tuo gruppo di supporto perchè ti aggiorni sulle nuove scoperte sulla malattia.

Esistono ancora molti punti “oscuri” riguardo la Distrofia Miotonica di tipo 2; a causa della sua rarità passeranno ancora alcuni anni prima di acquisire più sicurezza riguardo a certi aspetti.

Se non vivi in Germania e non hai antenati tedeschi la tua forma di Distrofia Miotonica è molto rara rispetto al tipo 1, quindi devi ricordarti che la maggior parte di ciò che leggi o senti sulla Distrofia Miotonica si riferirà al tipo 1 (e può non fare al caso tuo), e che molti medici non avranno mai sentito parlare della tua forma.
Ciò potrebbe farti sentire come il “parente povero”, ma la risposta migliore è essere paziente e offrirsi per partecipare agli studi clinici in corso sulla Distrofia Miotonica di tipo 2, che dovrebbero fornire risposte alle tue domande nel lungo periodo.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

Link utili e approfondimenti