Guardando Al Futuro
Una volta che a un paziente è stata diagnosticata la Distrofia Miotonica ed egli ha capito di avere questa malattia, è frequente che insorgano alcune domande:
- Quanto peggiorerà la mia debolezza muscolare?
- E quanto velocemente?
- Si diffonderà ad altri muscoli che sono al momento normali?
- Più avanti, avrò bisogno di una sedia a rotelle?
- Sarò più o meno affetto dei miei parenti?
Non è facile dare risposta a queste domande, ma è possibile in fin dei conti dare un’indicazione riguardo alla prognosi.
Per prima cosa, è facile parlare della prognosi della rigidità muscolare o miotonia – raramente peggiora dopo la diagnosi, anzi può migliorare con il passare degli anni.
Ciò non è comunque di aiuto per i pazienti, poichè la gran parte di loro, in ogni caso, non ne viene disturbato.
La debolezza rimane la preoccupazione principale.
Dunque qual’è la prognosi della debolezza? A questo punto, la maggior parte dei medici, soprattutto quelli con molta esperienza sulla Distrofia Miotonica, cominceranno ad essere cauti e poco precisi, cosa che potrai trovare poco utile.
Il fatto è che sappiamo quanto la Distrofia Miotonica possa essere variabile, quindi se fossimo troppo precisi nelle nostre previsioni potremmo sbagliare.
È meglio ritornare ad alcune delle domande precedenti e vedere fino a che punto si può dare una risposta.
Se hai la Distrofia Miotonica e presenti già una debolezza muscolare significativa, quasi certamente peggiorerà di un certo grado (se non si trova una terapia efficace).
L’entità del peggioramento dipende molto dalla tua età; se hai già superato i 50 anni e hai solo una lieve debolezza, potrebbe aumentare solo di poco nel resto della vita.
Se non hai debolezza a questa età, ma ti è stata fatta diagnosi con un test genetico o a causa della cataratta, allora potresti non sviluppare mai nessuna debolezza.
D’altra parte, se la debolezza si sviluppa precocemente in età adulta, è probabile che peggiorerà progressivamente fino a diventare grave dopo molti anni.
Tuttavia, se ti è stata fatta diagnosi in giovane età a causa della miotonia, e non della debolezza, o perchè un parente è affetto, allora non si può dire con certezza se anche la debolezza costituirà per te un problema.
I bambini con la malattia possono migliorare per un periodo.
Se ci si chiede se il peggioramento sarà rapido, si può rispondere con certezza che non lo sarà.
La Distrofia Miotonica non cambia mai repentinamente (diversamente per es. dalla sclerosi multipla), né cambia la sua velocità di progressione.
Di conseguenza la miglior indicazione è solitamente il grado di cambiamento che si è verificato negli ultimi 3, 5 o 10 anni; almeno approssimativamente si può proiettare questa evoluzione nel futuro.
Alcuni pazienti cambieranno molto poco in un periodo di 5 o 10 anni, altri di più, ma in ogni caso il cambiamento avverrà in anni, non in mesi.
Molti pazienti sopravviveranno senza dubbio ai loro medici.
Molti pazienti non avranno mai bisogno di una sedia a rotelle, almeno non in casa. Questo perchè i grandi muscoli necessari per sostenere il peso del corpo e per camminare sono coinvolti solo in parte, eccetto che nella forma “tipo 2”.
E’ molto importante riconoscere che per questo aspetto la Distrofia Miotonica differisce completamente dalla malattia di Duchenne e da altre distrofie muscolari simili.
D’altro canto la debolezza di altri muscoli può rappresentare un problema serio in un periodo in cui la mobilità è ancora accettabile.
È molto difficile predire la gravità vedendo quanto è successo ad un parente; ora sappiamo che ciò è causato dal fatto che la mutazione genetica può variare all’interno della famiglia, andando da un’alterazione minima ad una grave.
La Distrofia Miotonica accorcia la sopravvivenza? La risposta semplice è che può farlo, ma non necessariamente, e che molte delle complicanze potenzialmente fatali possono essere evitate.
Gran parte dei pazienti con Distrofia Miotonica non muore a causa della condizione muscolare, ma in seguito a problemi cardiaci o polmonari, oppure per complicanze di interventi chirurgici.
E’ essenziale che tu sappia che si può prevenire nei pazienti affetti la maggior parte delle morti precoci.
Se la malattia è esordita in età avanzata, allora la durata della vita è preservata.
Solo nella forma congenita grave è presente un’alta mortalità nei primi mesi di vita.
In conclusione, come paziente cui è stata appena diagnosticata la malattia, dovresti avere davanti a te molti
anni di vita attiva e produttiva, se ti preoccupi di tenerti informato sulla tua condizione, di prenderti cura di te evitando problemi inutili e di usufruire di buone cure mediche.
Indubbiamente avere uno sguardo positivo sulla vita ti aiuterà in questo.
Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper
Link utili e approfondimenti
- Distrofia Miotonica su Wikipedia