I Bambini e la DM

la Distrofia Miotonica è stata considerata come una malattia dell’adulto fino a poco tempo fa.
Caratteristiche minori si possono trovare in alcuni bambini più grandi, se le si cercano; esse di solito non danno problemi fino all’età adulta; quasi tutti i pazienti con Distrofia Miotonica sono sani da bambini.
Tieni a mente che, di fatto, non sono note problematiche infantili nella più rara forma di Distrofia Miotonica “tipo 2”.

Esiste, tuttavia, un importante gruppo di pazienti completamente diverso, in cui la Distrofia Miotonica può dare problemi seri nei neonati o nei bambini piccoli.
Molti di questi problemi sono abbastanza diversi da quelli degli adulti affetti.

Cominciamo da dove inizia la prospettiva dei genitori. Tu non sai nulla della Distrofia Miotonica, non ci sono patologie muscolari note nella tua famiglia, ma tuo figlio appena nato presenta seri problemi nella respirazione e nell’alimentazione, e potrebbe trovarsi in un’unità di terapia intensiva, persino attaccato ad un respiratore.

Probabilmente all’inizio i medici non sapevano quale fosse la causa, ma ora hanno fatto diagnosi di Distrofia Miotonica.
A peggiorare le cose, a te, come madre/padre, è stata trovata la Distrofia Miotonica in forma lieve, anche se
ti sei sempre considerato/a abbastanza in salute. Ora sembra che tu l’abbia passata a tuo figlio, ma in una forma grave.

Chiunque si sia trovato in questa situazione si deve inevitabilmente sentire come se la propria vita andasse in frantumi, e un misto di dolore, colpa e rabbia probabilmente impedisce di comprendere fino in fondo ciò che ti viene inizialmente spiegato.

All’inizio della diagnosi, leggere queste pagine difficilmente ti aiuterà. Ma con il passare del tempo, questi sentimenti iniziano a cambiare e comincerai a sentire il bisogno di saperne di più riguardo alla bufera che si è abbattuta sulla tua famiglia, e se è possibile fare qualcosa.
Questo è il momento in cui diventa importante avere informazioni precise sulla malattia e i suoi effetti su tuo figlio e su te stesso/a.

A questo punto potresti aver già letto qualcosa sulla Distrofia Miotonica, ch però può averti spiegato poco sui bambini affetti. I problemi di tuo figlio sembreranno abbastanza differenti, avrai diverse domande e avrai bisogno di diverse risposte.

Iniziamo con il nome, Distrofia Miotonica Congenita.
“Congenita” significa semplicemente presente dalla nascita, e questo è il marchio della Distrofia Miotonica Congenita, anche se in alcuni bambini le caratteristiche alla nascita sono lievi o non riconosciute.
Infatti la malattia può essere iniziata prima della nascita e aver dato problemi già durante la gravidanza.

Quali sono i principali problemi che deve affrontare un bambino con la Distrofia Miotonica Congenita? tutti hanno un singolo fattore in comune: i muscoli sono veramente deboli e sottosviluppati

Problematiche respiratorie
Le problematiche respiratorie costituiscono il pericolo immediato più grave e possono significare la necessità di trasferire il bambino in terapia intensiva.
In passato molti bambini con questa condizione morivano a questo punto, in parte perchè le tecniche di rianimazione erano meno sviluppate, ma anche perchè la Distrofia Miotonica Congenita non veniva riconosciuta e molti più bambini morivano in ogni caso appena dopo il parto.
La causa principale dei problemi respiratori è che la muscolatura respiratoria è molto debole e poco sviluppata; un problema aggiuntivo è che i bambini sani “respirano” già in utero, il che aiuta sia a sviluppare i muscoli che a far maturare i polmoni.
I bambini con Distrofia Miotonica hanno i muscoli respiratori deboli e anche i polmoni rigidi, impossibili da espandere con l’aria; questa combinazione può significare che il bambino non è in grado di sopravvivere.

Deglutizione e Nutrizione
La deglutizione e la nutrizione sono i successivi ostacoli che un bambino affronta.
Ciò richiede un completo sviluppo e una buona coordinazione proprio di quei muscoli che sono più affetti nella Distrofia Miotonica Congenita (volto, mandibola, palato).
Come negli adulti, il cibo può essere aspirato nei polmoni e causare infezioni polmonari anche in un bambino che inizialmente era in grado di respirare normalmente.
Possono essere utili i biberon speciali usati per i bambini prematuri.

Ipotonia e squilibrio tra i muscoli
Molti bambini con la malattia si muovono molto poco e quando vengono sollevati appaiono flosci (il termine medico è ipotonici).
Potresti aver notato, come mamma, che anche nell’utero il bambino si muoveva poco. Questa generale carenza di movimenti riflette il fatto che la gran parte dei muscoli del corpo è debole e scarsamente sviluppata.
Al microscopio i muscoli appaiono come se il loro sviluppo si fosse arrestato in una fase precoce della vita fetale.
Questo carente sviluppo muscolare generale può avere diverse conseguenze che all’inizio sembrano non correlate alla malattia muscolare.
Per esempio, i piedi possono essere rivolti verso il basso e in posizione fissa, nota come “piede talo”. A volte possono esserci anche altre contratture articolari.
Ciò riflette il fatto che il bambino non si muoveva normalmente in utero, e che lo squilibrio tra diversi gruppi muscolari dà origine a una posizione fissa.
Come
Oggi ecografie mirate possono spesso rilevare posture articolari anomale.

Un ulteriore problema in gravidanza può essere la presenza di abbondante liquido amniotico nell’utero (il termine medico è – idramnios o polidramnios).
Questo probabilmente deriva dall’incapacità del bambino di inghiottire il fluido che lo circonda, che quindi aumenta.

Quello appena descritto è un caso molto grave di Distrofia Miotonica Congenita; in realtà si tratta di una condizione critica per i bimbi che presentano la combinazione di problemi riportati e che potresti avere vissuto tu stessa/o in prima persona.

Nonostante tutti gli sforzi e le attrezzature della moderna terapia intensiva neonatale, molti bambini muoiono
ancora e anche la prognosi per quelli che sopravvivono non è favorevole.

In generale, più i problemi iniziali sono gravi e più il bambino richiede il supporto della ventilazione artificiale, maggiori sono le possibilità che non sopravviva.
Questa domanda spesso deve essere affrontata in questa fase sia dai genitori che dai medici.
Non c’è una risposta facile e in realtà è giusto che certe decisioni non lo siano; è importante che tutti i genitori che si trovano in questa situazione vengano coinvolti nelle decisioni insieme ai loro medici.

Fino a dove ci si dovrebbe spingere e per quanto tempo si dovrebbe insistere con i trattamenti attivi come la ventilazione artificiale?
Qualsiasi decisione si prenda dipenderà in parte dalla gravità della malattia in quel momento in quello specifico bambino, e in parte anche dai vostri desideri e dai vostri punti di vista etici o religiosi come genitori.

È fondamentale anche conoscere i possibili problemi e la prognosi della malattia, a breve e lungo termine. È difficile per i genitori che sanno poco o nulla della patologia e che sono inevitabilmente stressati dall’accaduto, fare una scelta in piena consapevolezza, dalla quale possono anche dipendere conseguenze a lungo termine.
Tuttavia, qualsiasi sia la decisione, dovrebbe essere accettata e appoggiata da tutti i professionisti coinvolti.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

Link utili e approfondimenti