La diagnosi

Come puoi essere certo che tuo figlio ha davvero la Distrofia Miotonica Congenita, piuttosto che una delle altre numerose e gravi patologie muscolari e nervose che si possono presentare nei neonati?
Può essere tutt’altro che facile dirlo e ciò frequentemente contribuisce al ritardo nella diagnosi.

Fortunatamente questa situazione è migliorata, in parte perchè sempre più pediatri, soprattutto quelli che si occupano di neonati, sono al corrente della condizione, e in parte perché il test genetico su sangue mostrerà non solo la mutazione specifica della Distrofia Miotonica, ma anche che l’alterazione è molto ampia, come si vede nella forma grave. La terza ragione, in modo più preoccupante, è che a te stessa/o, come madre/padre, sono stati scoperti segni più lievi della patologia, anche se puoi non essertene mai accorta.

Una storia familiare di Distrofia Miotonica in altri rami della famiglia può inoltre aver fornito un indizio, ma il fatto di trovare in te la miotonia e forse un grado lieve di debolezza, associato all’insieme di problemi di tuo figlio, avrà condotto al test genetico e confermato che la Distrofia Miotonica è il vero problema.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

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