I primi anni di vita

Se tuo figlio è sopravvissuto ai gravi problemi delle prime settimane di vita, o se la malattia non è stata così grave in questa fase, cosa ti puoi aspettare dai primi anni di vita?
La prima cosa molto importante, è sapere che è molto improbabile che tuo figlio morirà in questa fase, anche se ci sono gravi problemi rimasti dopo un lungo periodo di terapia intensiva.
Infatti le cose tenderanno a migliorare per quanto riguarda la respirazione e la nutrizione, anche se questi possono rimanere ambiti problematici.

Le normali tappe motorie come stare seduto o camminare saranno quasi certamente rallentate, ma saranno raggiunte col tempo.

I problemi ai piedi potrebbero richiedere fisioterapia e in certi casi anche la chirurgia.

Tuo figlio camminerà e sarà in grado di farlo senza aiuto.

Ciò differisce da altre patologie muscolari infantili, quindi è importante che tu e le persone professionalmente coinvolte lo sappiate.
E’necessario un approccio attivo e nessuno ti dovrebbe fermare dicendoti che tuo figlio non camminerà mai. Lui o lei lo farà, col tempo.

Anche l’ipotonia del periodo neonatale scomparirà gradualmente, ma al suo posto può comparire un certo grado di rigidità (miotonia), anche se è raramente significativa. Se un neonato o bambino piccolo presenta una marcata miotonia, è difficile che sia dovuta alla Distrofia Miotonica, ma piuttosto deriverà da uno degli altri disturbi miotonici e bisognerebbe rivedere la diagnosi.

Tuttavia rimarranno alcuni problemi fisici che possono farsi via via più marcati; a volte la diagnosi viene riconosciuta solo a questo punto.
La debolezza dei muscoli del viso può essere rilevante, come anche la mandibola debole. Questi disturbi
possono rendere il linguaggio incomprensibile e la mancanza di espressività facciale può essere confusa per mancanza di comprensione.

Un problema maggiore che ora inizia ad insorgere è quello dello sviluppo intellettivo, che creerà nei genitori tante preoccupazioni quanto i problemi fisici, se non di più.
Sfortunatamente, a differenza della malattia ad esordio adulto, molti bambini con Distrofia Miotonica a esordio congenito avranno davvero un deficit intellettivo rilevante, che sembra essere presente sin dalla nascita e che spesso si riflette in alterazioni evidenti alle neuroimmagini.
Solitamente non peggiora e varia molto da bambino a bambino. Esso non è del tutto conseguenza di problemi respiratori alla nascita, ed è spesso difficile da quantificare in modo preciso a causa delle difficoltà nel linguaggio dovute a problemi muscolari e alla mancanza di espressività facciale.
In generale tuttavia è un serio problema a sé stante, e bisogna affrontarlo soprattutto quando si comincia a considerare l’istruzione del bambino e la sua vita futura.

Molti genitori, comprensibilmente, faticano ad accettare che il loro figlio possa avere anche questo ulteriore disturbo, oltre alle difficoltà fisiche. È però importante accettarlo, almeno come possibilità, e cercare di fare subito valutare in modo completo il bambino da un punto di vista fisico e psicologico per scoprire, per quanto possibile, quanto del ritardo di sviluppo è dovuto a problemi fisici e quanto invece a problemi mentali.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

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