Problemi oculari

occhioL’abbassamento delle palpebre raramente costituisce un problema serio. Ci si può sottoporre ad un intervento chirurgico, che però non sempre garantisce risultati duraturi.

Tra i problemi oculari, il più importante è la cataratta, che si può presentare in un’età relativamente giovanile.
La comparsa di cataratta precoce nella Distrofia Miotonica è un elemento caratteristico, quindi i medici degli occhi (oculisti) possono essere i primi a fare diagnosi.

Fortunatamente i risultati della rimozione della cataratta sono solitamente eccellenti e questa procedura reca rischi minimi visto che si può effettuare sotto leggera anestesia o in anestesia locale.

Si sa da molti anni che alcuni pazienti con Distrofia Miotonica possono presentare la cataratta come unico problema medico, con difficoltà muscolari minime o assenti. Ciò si riscontra soprattutto in pazienti con esordio in età avanzata, che possono non sapere di essere affetti finchè non viene fatta la diagnosi ad un parente, sulla base di sintomi muscolari.

Si trattava di un puzzle completo fino a poco tempo fa, ma ora può essere spiegato in termini di variabilità della mutazione genetica.

Nonostante la cataratta sia il principale problema oculistico nella Distrofia Miotonica, possono verificarsi altre diverse alterazioni.

La più frequente è la lacrimazione eccessiva e l’irritazione dell’occhio – quindi è sempre saggio effettuare una visita oculistica completa nell’ambito della prima valutazione medica, e ripeterla a distanza di pochi anni, soprattutto se ci sono segni di cataratta.

In passato, la visita oculistica si usava per individuare quei parenti che potevano sviluppare la malattia; non era sempre precisa ed ora è stata rimpiazzata dal test genetico diretto

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

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