Network Romano: l’unione fa la forza

Il Network

Da alcuni anni i centri neuromuscolari attivi nella diagnosi, terapia e ricerca delle distrofie miotoniche sul territorio romano hanno costruito un network, cioè una rete di informazioni condivise a cui affluiscono dati demografici, clinici e genetici di tutti i pazienti affetti da Distrofia Miotonica della provincia di Roma e di quelle vicine. Naturalmente tali dati possono essere utilizzati solo per scopi scientifici e solo garantendo l’anonimato dei singoli pazienti, nel pieno rispetto della normativa sulla privacy.

L’istituzione di un network di collaborazione esteso su una provincia così popolosa ha permesso la pubblicazione, tra gennaio e febbraio, di due lavori scientifici meritevoli di attenzione: il primo è uno studio di epidemiologia descrittiva, disciplina biomedica che studia la distribuzione e la frequenza delle malattie nella popolazione; il secondo è uno studio sul rischio di sviluppare tumori tra i pazienti affetti da distrofia miotonica. Vediamo più in dettaglio che cosa è stato scoperto:

Quanti siamo?

Lo studio epidemiologico, primo nel suo genere per le distrofie miotoniche su una così ampia popolazione europea, ha identificato 395 pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) e 40 da Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2) residenti nella provincia di Roma nel 2013 su un totale di 4 milioni di residenti. Da questi dati è stata stimata una prevalenza di 11/100.000 per la DM1 e 1/100.000 per la DM2: in parole semplici ciò significa che su una popolazione di 100.000 abitanti (che corrisponde, per intenderci, a quella che vive in un comune come Latina o Bergamo), ci si aspetta di trovare 11 pazienti affetti da DM1 e 1 solo affetto da DM2.

Più maschi o più femmine?

Alcune malattie genetiche colpiscono uno solo dei due sessi, non è il caso delle distrofie miotoniche che possono coinvolgere allo stesso modo uomini e donne. Allo stesso modo o quasi… Infatti dall’analisi della distribuzione per sesso di tutti i pazienti identificati nella provincia di Roma è emerso che i maschi sono lievemente più colpiti nella Distrofia Miotonica di tipo 1, soprattutto nella popolazione giovane sotto i trenta anni, mentre le femmine sono lievemente più coinvolte nella Distrofia Miotonica di tipo 2.

Esiste un rischio aumentato di tumori?

In questo caso lo studio ha coinvolto solo pazienti affetti da Distrofia miotonica di tipo 1. Un quarto dei 225 pazienti reclutati ha riferito una storia di tumori benigni o maligni, in particolare è stato stimato che circa 6 – 7 individui su 100 sviluppano un tumore maligno tra i pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1, mentre solo 3 soggetti su 100 ne sviluppano uno tra popolazione generale italiana. Pelle, tiroide, ovaio e mammella sono risultate le sedi più coinvolte dalle neoplasie maligne nei pazienti DM1; mentre età avanzata, sesso femminile e disfunzioni tiroidee sono risultati gli unici fattori associati alla manifestazione di tumori. Infatti nessun associazione è stata trovata tra pazienti DM1 con storia di neoplasie e fattori di rischio tumorale comuni legati allo stile di vita quali fumo, alcol, obesità, lasciando intendere che la distrofia miotonica stessa sia il fattore di rischio.

Tumori maligni: mi devo allarmare?

E’ vero che avere la distrofia miotonica determina un rischio di sviluppare una neoplasia maligna circa doppio rispetto alla popolazione generale, ma lo sapevate che un fumatore medio ha un rischio circa 14 volte maggiore rispetto ad un non fumatore di sviluppare un tumore polmonare? L’aumentato rischio neoplastico della DM è quindi molto lontano da ben più famigerati e pericolosi fattori di rischio, in primis il fumo. Per cui nessun inutile allarmismo, quello che bisogna fare è semplicemente prestare più attenzione ai consigli di sorveglianza e prevenzione del proprio medico, soprattutto per le donne di età avanzata che costituiscono la fascia maggiormente a rischio: visite dermatologiche periodiche, esami ematici, screening mammografico e pochi altri accorgimenti. In poche parole quello che una qualsiasi persona che abbia a cuore la propria salute dovrebbe fare.

Grazie a tutti voi

Ecco un estratto della pubblicazione del lavoro epidemiologico che contiene i ringraziamenti ufficiali da parte del network dei centri neuromuscolari romani ai propri pazienti e all’associazione Di.Mio. Onlus per il contributo fondamentale alla realizzazione di questi studi.

La condivisione di informazioni, tra pazienti e pazienti, tra medici e pazienti, tra medici e medici è l’unica chiave per capire sempre di più questa malattia così capricciosa e complessa. Nella distrofia miotonica è proprio vero che l’unione fa la forza!

Dott. ssa Claudia Cutellè
Policlinico Tor Vergata, Roma