Il percorso assistenziale

La valutazione clinica globale

Distrofia Miotonica mediante analisi molecolare, è importante avviare una serie di controlli specialistici volti all’individuazione dei principali organi e apparati interessati dalla patologia.

Lo specialista che normalmente effettua la presa in carico del paziente è il neurologo, che deve però avvalersi della collaborazione di un team coordinato di specialisti di altre branche della medicina, per garantire un pieno e corretto follow-up del paziente in questa malattia multisistemica e complessa.

Le principali indagini consigliate sono:

• Visita neurologica, volta in particolare alla valutazione della forza muscolare nei diversi distretti, con l’ausilio di scale quantimetriche o dinamometria dell’atrofia muscolare, della disartria, disfagia, dei deficit cognitivi mediante l’uso di tests neuropsicologici appropriati, alla valutazione della qualità ed efficienza del sonno e della presenza di ipersonnia diurna mediante studio polisonnografico e somministrazione di tests obiettivi e questionari, della qualità di vita utilizzando scale adatte.
• Visita oculistica, per l’individuazione di cataratta sottocapsulare posteriore, ecc;
• Visita cardiologica, comprendente valutazione ECG e, nel caso di sintomi cardiaci già evidenti, monitoraggio con Holter-ECG e, se necessario, con ecocardiogramma; eventuale posizionamento di pace-maker o defibrillatore cardiaco, se indicato.
• Analisi biochimiche: profilo lipidico, glicemia, emoglobina glicosilata, ormoni tiroidei, CK, transaminasi, γ-glutamiltransferasi (GGT), vitamina D, paratormone, elettroforesi delle proteine sieriche e delle immunoglobuline. Misurazione dei livelli ematici di testosterone e di FSH negli uomini in età post-puberale, per valutare la funzionalità gonadica.
• Visita endocrinologica per individuare precocemente ed eventualmente trattare i segni di iperinsulinismo o di diabete mellito, di sindrome metabolica e per valutare l’eventuale disfunzione tiroidea, paratiroidea e gonadica.
• Visita pneumologica per la valutazione dei parametri di funzionalità respiratoria, ed eventuale prescrizione di ventilazione assistita non invasiva (NIV) se indicato dalle risultanze dell’ossimetria notturna e della polisonnografia.
• Visita dermatologica, per lo screening dei tumori cutanei.
• Visita gastroenterologica, per lo screening dei disturbi gastrointestinali.
• Visita fisiatrica per la valutazione dell’handicap motorio e, se indicato, l’elaborazione di un piano di trattamento fisico riabilitativo intensivo od estensivo e la prescrizione di ortesi ed ausili.

Il “follow-up”

Non essendo al momento disponibile una cura definitiva per la Distrofia Miotonica, il principale obiettivo del percorso assistenziale del paziente è quello di monitorare costantemente i principali organi coinvolti, individuandone i segni precoci di compromissione e utilizzando tutti gli strumenti terapeutici a disposizione.

Avvertenze sull’uso di farmaci

Nei pazienti con Distrofia Miotonica sono stati riportati numerosi casi di complicanze peri-operatorie ed anestesiologiche.

E’ particolarmente frequente l’insorgenza di insufficienza respiratoria acuta al momento dello svezzamento da respiratore automatico nelle fasi post-operatorie.
Sono segnalati inoltre accessi di miotonia, pericolosi se a carico della muscolatura mandibolare, scatenati dall’uso di termocauteri.
Alcuni casi di iperkaliemia e fenomeni di tipo ipertermia maligna sono stati raramente associati all’utilizzo di sostanze quali succinilcolina ed anestetici alogenati.

E’ dunque necessario, nel caso in cui il paziente debba sottoporsi ad un intervento di chirurgia, un’attenta valutazione anestesiologica, volta all’individuazione dei prodotti più sicuri per l’induzione ed il mantenimento dell’anestesia.
Nei centri dedicati alla presa in carico dei pazienti con DM1 e DM2 viene a questi distribuito un pro-memoria sui rischi anestesiologici da mostrare all’anestesista.

E’ inoltre opportuno preventivare un accurato monitoraggio della funzionalità respiratoria e cardiaca, che deve essere adattato alla procedura chirurgica ed all’entità delle problematiche del paziente.

Prof. Roberto Massa – Policlinico e Università di Roma Tor Vergata